2023年2月26日，在第16个世界罕见病日到来之际，南开大学“同舟”罕见病综合服务平台联合天津合众罕见病关爱帮扶中心，举办主题为“让罕见被看见，绽放你生命的色彩——走进南开大学”的国际罕见病日宣传活动。该活动得到南开大学药学院、各罕见病关爱中心以及相关医生与罕见病患者的支持，与会嘉宾面向我校师生进行了科普讲座和答疑交流。

本次活动邀请到来自各界的罕见病从业相关人士，嘉宾包括：南开大学药学院副院长尚鲁庆、南开大学药学院教师谷瑞敏、南开大学医学院教师崔健林、北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心主任刘金柱、天津友爱罕见病关爱中心主任王立新、天津合众罕见病关爱帮扶中心主任李占民、南开大学附属天津市第一中心医院男科医生方祺博士、肺动脉高压患者组织核心负责人常秀芝以及部分罕见病患者。

活动由尚鲁庆院长主持并致辞。尚鲁庆剖析了罕见病的社会现状，表达了南开大学药学院对于罕见病帮扶工作的支持，预祝本次活动圆满成功。李占民主任结合自己多年的罕见病帮扶工作经验，介绍了活动由来和对于罕见病工作开展的未来展望。主办方“同舟”团队成员陈渴欣、李卓林致辞，阐释了活动目的和组织的发展历程，表达了对参会嘉宾的感谢和继续办好罕见病帮扶工作的信心。

本次活动还邀请到多位从事罕见病相关工作的嘉宾进行科普讲座。李占民主任介绍了性腺发育领域的疾病范围，对于罕见病克氏综合征、卡尔曼氏综合征和特发性地促性腺激素性腺功能减退症的患病情况、国内现状、诊疗需求进行了科普报告。李占民主任通过回顾多年救治经验，指出随着帮扶工作不断创新开展，许多卓有成效的工作使得克氏综合征患者也能敞开心扉，逐渐能够正常生活，这给了与会师生很大的鼓舞。

刘金柱主任向大家介绍了结节性硬化类罕见病的患者情况和诊疗需求。作为一项多发于婴儿时期的罕见病，罹患结节性硬化的患者往往一生伴随着疾病的痛苦，对于这类疾病的救治也往往需要高昂的治疗费用。隔着屏幕与数字，与会师生能够深深感受到罹患罕见病对于一个家庭的无奈和心酸。基于此，罕见病相关药物的医保政策调整和药物开发牵动着无数人的心，也为同学们心中埋下了一颗投身于药物研发的种子。

王立新主任以自身病况为例，介绍了血友病的病证情况和患者现状。王立新主任通过风趣详实的讲述，让在座师生收获了丰富的血友病相关的医学知识。更令人敬佩的是，王立新主任本身患有血友病，承受疾病带来的痛苦时，更坚持为血友病公益关爱事业奔走努力。王立新主任向同学们介绍的新型的血源性疗法，鼓励同学们勤勉学习，为血友病的新型疗法开发提供力量。

方祺博士根据自己的从业经验和多年自媒体科普的经验，向师生分享了门诊治疗中的性腺发育领域患者求诊的真实案例。性腺发育领域患者在青少年期间的心理、生理健康，是一个不易被察觉的问题，由在诊疗一线具有丰富经验的方祺博士讲述后，激起了师生们的思考。方祺博士也带来了通过技术手段使得克氏综合症患者可以正常产生后代的临床实例，让该病治疗未来更加明朗。

肺动脉高压患者组织核心负责人常秀芝讲述了肺动脉高压病患者们的生活现状。结合病症资料，常秀芝将肺动脉高压患者的生存状态展示给大众，参会师生感受到罕见病给患者带来的无情压力。常秀芝还介绍了同呼吸罕见病患者帮扶中心的建立历程，她为减轻患者痛苦所做的努力，也激励着师生为社会公益事业贡献自己的力量。

在互动交流环节，面对来自不同专业学生的多种提问，各位罕见病专家耐心细致、详细解答，并鼓励同学们不断深化专业知识，从新药开发上解决罕见病用药难问题，从各领域交叉上不断提高罕见病群体的关注度，共同助力推动实现更加友好的罕见病患者的生活环境。活动结束后参加活动的师生与嘉宾合影留念。

据悉，罕见病是指发病率很低的疾病，由于患病群体人数极少，因此又被称“孤儿病”。在中国14亿人口基数下，有超2000万名罕见病患者，罕见病“并不罕见”。2月28日是第16个“国际罕见病日”，今年罕见病日的主题是“点亮你的生命色彩，让罕见被看见”。近日各地已先后举办多场次、多主题活动，旨在增加公众对罕见病的认识，促进罕见病的研究和治疗，提高罕见病患者的生活质量。